logo

Wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem i jego rodziną

Genetyk

Poradnictwo genetyczne jest to proces, w trakcie którego pacjent z chorobą genetycznie uwarunkowaną lub jej podejrzeniem, a także jego rodzina zostają poinformowani, jakie są konsekwencje danej choroby, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia tej samej choroby u innych członków rodziny, jakie są możliwości diagnostyki genetycznej oraz czy istnieje możliwość zapobiegnięcia chorobie lub złagodzenia jej objawów.

Najczęstsze przyczyny korzystania z porady genetycznej:

  • urodzenie dziecka z chorobą genetyczną, bądź wrodzoną wada rozwojową,
  • podejrzenie genetycznego uwarunkowania choroby,
  • występowanie w rodzinie chorób genetycznych, bądź wrodzonych wad rozwojowych,
  • poronienia samoistne,
  • niepłodność, w związku z wykonaniem wspomaganego zapłodnienia,
  • nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych (USG, badania z krwi,tj. test PAPP-A),
  • pokrewieństwo rodziców,
  • wysoki poziom lęku u rodziców.

Etapy diagnostyki i porady genetycznej

  • wstępna ocena problemu
  • ocena sytuacji klinicznej, ocena fenotypu
  • wywiad rodzinny, analiza rodowodu
  • podjęcie decyzji o rodzaju wykonanych badań diagnostycznych
  • rozpoznanie przyczynowe
  • określenie ryzyka genetycznego i przedstawienie możliwych wariantów postępowania

Efekty konsultacji genetycznej i badań

Badania genetyczne u dzieci z zaburzeniami rozwoju, na które składają się: analiza historii choroby, wywiad rodzinny oraz badanie fizykalne, a także specjalistyczne badania laboratoryjne, mogą doprowadzić do ustalenia podłoża/przyczyny obserwowanych u dziecka zaburzeń. Dzięki temu możliwe staje się:

  • zalecenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego i profilaktycznego (tak, aby zapobiec wystąpieniu innych, poważnych objawów i powikłań w przebiegu rozpoznanego zespołu genetycznego).
  • określenie ryzyka powtórzenia choroby u kolejnego dziecka.
  • zaoferowanie właściwych badań prenatalnych w ciąży, ew. poinformowanie o postępowaniu prokreacyjnym.
  • objęcie właściwą opieką i poradnictwem genetycznym również innych członków rodziny.

Badania laboratoryjne

Na podstawie przeprowadzonej konsultacji genetycznej są proponowane
specjalistyczne badania laboratoryjne. Obejmują one:

  • analizę chromosomów (metodą klasyczną lub z zastosowaniem tzw.mikromacierzy)
  • badanie genu FMR1 (w przypadku diagnostyki zespołu ze spektrum autyzmu),
  • specjalistyczne badania molekularne (w przypadku diagnostyki chorób monogenowych).

W Centrum Persevere badania genetyczne są wykonywane w ramach współpracy z  MEDGEN  oraz Centrum Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu a także – w razie wskazań – współpracujemy również z Zakładami Genetyki na terenie całego kraju.

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

To jedyna w Polsce placówka medyczna posiadająca tak szeroką ofertę badań genetycznych (ponad 200). Badania niedostępne jeszcze w Polsce, są wykonywane we współpracy z zagranicznymi ośrodkami genetyki medycznej. W razie potrzeby możemy opracować diagnostykę każdej choroby genetycznej, której podłoże molekularne zostało poznane. Z oferowanych przez nas badań genetycznych mogą  korzystać nie tylko nasi pediatryczni pacjenci, ale również osoby dorosłe. Dotyczy to m.in. wykonania badań w z związku z leczeniem niepłodności lub niepowodzeniami ciążowymi w wywiadzie informacje.
Udzielamy również porad i informacji na temat możliwości diagnostyki materiału z poronień informacje.

 

 

nasz_zespol
dr Maria Kalina